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通过基因检测了解乳腺癌风险188金宝慱亚洲体育

基因检测让人们有机会了解自己的乳腺癌或乳腺癌家族史是否由乳腺癌引起188金宝慱亚洲体育遗传的基因突变

本节提供有关基因检测的信息,以了解乳腺癌风险,包括增加乳腺癌风险的遗传基因突变、直接面向消费者的基因检测、多重高风险基因突变检测(扩展面188金宝慱亚洲体育板检测)和其他主题。

如果你被诊断患有乳腺癌,医生可能会建议你进行基因检测,以帮助188金宝慱亚洲体育指导你的治疗。了解基因检测指导乳腺癌治疗188金宝慱亚洲体育

了解遗传咨询和基因检测的风险和好处,以了解乳腺癌的风险188金宝慱亚洲体育

增加乳腺癌风险的遗传基因突变188金宝慱亚洲体育

大多数患乳腺癌的女性并没有与乳腺癌相关188金宝慱亚洲体育的遗传基因突变。

在美国,5- 10%的乳腺癌与已知的遗传基因突变有关。188金宝慱亚洲体育4, 32].大约有一半的乳腺癌与前列腺癌有关188金宝慱亚洲体育乳腺癌易感基因1BRCA2遗传基因突变(乳腺癌基因1及2)[188金宝慱亚洲体育375].

这些基因中的任何一种遗传突变都会增加患乳腺癌的风险:188金宝慱亚洲体育

  • 自动取款机
  • BARD1
  • 乳腺癌易感基因1
  • BRCA2
  • 背景
  • CHEK2
  • NF1
  • PALB2
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • STK11
  • TP53

大多数基因突变也会增加患其他癌症的风险。

乳腺癌易感基因1而且BRCA2BRCA1/2)基因突变是这些基因突变中最著名的。其他的就不那么常见了,还有很多东西需要了解。大多数都不会增加患乳腺癌的风险188金宝慱亚洲体育BRCA1/2基因突变。

直到最近,一些遗传基因突变才被证明会增加患乳腺癌的风险。188金宝慱亚洲体育关于这些突变及其相关癌症风险的数据仍在不断涌现,并可能随着时间的推移而发生变化。

中危和高危遗传基因突变

中等风险遗传基因突变的女性患乳腺癌的终身风188金宝慱亚洲体育险增加20- 49%,高风险遗传基因突变的女性患乳腺癌的终身风险增加50%或更多。

了解更多关于中等风险和高风险遗传基因突变的基因检测

了解更多关于遗传基因突变与乳腺癌风险188金宝慱亚洲体育

乳腺癌易感基因1而且BRCA2遗传基因突变和癌症风险

BRCA1/2遗传基因突变会增加[4, 32]:

  • 188金宝慱亚洲体育
  • 卵巢癌
  • 前列腺癌
  • 胰腺癌
  • 黑色素瘤(BRCA2突变)

了解降低女性患乳腺癌和卵巢癌风险的选择188金宝慱亚洲体育BRCA1/2基因突变

了解更多关于BRCA1/2女性的基因突变和癌症风险

了解更多关于BRCA1/2男性基因突变与癌症风险

为什么要考虑基因检测?

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扩展组基因检测(多基因检测)

在过去,乳腺癌基因检测只检188金宝慱亚洲体育查遗传基因突变乳腺癌易感基因1而且BRCA2BRCA1/2)基因。

现在被检测是很常见的BRCA1/2以及其他多种高风险基因突变。这被称为扩展面板测试或多基因测试。

如果你只做过基因测试BRCA1/2过去的基因突变,可能会建议你进行面板检测。

根据特定的测试,小组测试检查32-84个基因。研究人员正在研究高风险和中等风险基因突变的信息如何帮助卫生保健提供者提供个性化的医疗服务。

BRCA1/2检测或面板检测只能在医疗环境中进行。而且,只有在与遗传顾问或训练有素的提供者(如医生或护士)详细讨论了风险和好处后,才应该进行基因检测。

如果未来发现更多与乳腺癌风险相关的遗传基因突变,可能会建议对这些突变进行基因检测。188金宝慱亚洲体育

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谁应该考虑基因检测?

什么时候建议进行基因检测?

全国癌症综合网络(机构)唯一的建议乳腺癌易感基因1而且BRCA2BRCA1/2)或对某些具有与乳腺癌相关遗传基因突变高风险的人群进行扩展的基因检测。188金宝慱亚洲体育这包括[38]:

  • 家庭成员患有BRCA1/2与乳腺癌相关的遗传基因突变或其他高危遗传基因突变188金宝慱亚洲体育
  • 45岁或以下有乳腺癌的个人或家族病史188金宝慱亚洲体育
  • 个人历史三阴性乳腺癌188金宝慱亚洲体育(188金宝慱亚洲体育雌激素受体阴性、孕激素受体阴性和her2阴性的乳腺癌)在任何年龄都可以确诊
  • 任何年龄段的小叶型乳腺癌病史,188金宝慱亚洲体育而且弥漫性胃癌的个人或家族病史
  • 德系犹太人的传统而且个人或家族乳腺癌病史188金宝慱亚洲体育
  • 46-50岁患乳腺癌的个人病史188金宝慱亚洲体育而且一个亲密的家庭成员(父母,兄弟姐妹,孩子,祖父母,孙子,叔叔,阿姨,侄子,侄女或表兄弟姐妹)在任何年龄被诊断为乳腺癌188金宝慱亚洲体育
  • 51岁及以上的个人乳腺癌病史188金宝慱亚洲体育而且近亲属在50岁或更年轻时被诊断患有乳腺癌188金宝慱亚洲体育
  • 51岁及以上的个人乳腺癌病史188金宝慱亚洲体育而且2名或2名以上的近亲属在任何年龄被诊断患有乳腺癌或前列腺癌188金宝慱亚洲体育
  • 一位亲密的家庭成员在45岁或更年轻时被诊断出患有乳腺癌188金宝慱亚洲体育
  • 在任何年龄被诊断为卵巢癌、胰腺癌或转移性前列腺癌的亲密家庭成员
  • 男性乳腺癌个人或家族病史188金宝慱亚洲体育

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还有谁想要考虑基因检测?

虽然有些人不符合上述推荐的基因检测标准,但基因检测可能仍然是合适的。可考虑为患有[38]:

  • 德系犹太人血统,无其他风险因素(如果符合上述标准,建议进行基因检测)
  • 个人双侧乳腺癌病史(双侧乳腺癌),首次诊断年龄为50-65岁188金宝慱亚洲体育
  • 有2.5%到5%(或更高)的几率患有BRCA1/2遗传基因突变,基于风险评估模型,利用家族史来估计风险

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如果你过去被诊断出患有乳腺癌188金宝慱亚洲体育

如果你过去被诊断出患有乳腺癌并且只做了检查188金宝慱亚洲体育BRCA1/2遗传基因突变(但不包括与乳腺癌风险相关的其他遗传基因突变),NCCN建议你考虑扩大小组检测[188金宝慱亚洲体育220].

检测可以让你了解自己患另一种癌症的风险。

小组检测也可以帮助你的家庭成员更好地了解他们患乳腺癌和其他癌症的风险。188金宝慱亚洲体育在某些情况下,小组检测可能有助于调整他们的癌症筛查。

与你的医疗服务人员或基因咨询师谈谈进行基因检测是否有用。

了解基因检测有助于指导乳腺癌的治疗188金宝慱亚洲体育

什么时候基因检测不太可能有用?

基因检测不太可能发现影响风险降低、筛查或治疗的基因突变。38]:

  • 60岁以后被诊断为乳腺癌的女性,她们的近亲188金宝慱亚洲体育中没有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌
  • 被诊断为早期或缓慢生长的前列腺癌的男性,但他们的近亲中没有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌

什么情况下不建议进行基因检测?

如果你或你的家庭成员是你的家庭中唯一患有乳腺癌的人(而且乳腺癌发生在较年长的时候),那么你的家族携带与乳腺癌相关的遗传基因突变的可能性非常小。188金宝慱亚洲体育

尽管你总是可以选择接受检测,但在大多数情况下,当发现基因突变的几率非常低时,不建议进行基因检测。在决定是否进行基因检测之前,强烈建议你与遗传咨询师(或接受过遗传咨询培训的其他卫生保健提供者)交谈。如果你不符合测试标准,保险公司可能不支付费用(了解更多).

大多数乳腺188金宝慱亚洲体育癌都不是由于BRCA1/2或其他与乳腺癌有关的遗传基因突变[188金宝慱亚洲体育4, 32].

在直接面向消费者的测试中发现了基因突变

如果直接面向消费者(家庭)的基因测试显示你有与乳腺癌相关的BRCA1/2或其他遗传基因突变,请与遗传咨询师(或其他受过培训的卫生保健提供者)见面,检查测试结果。188金宝慱亚洲体育

在许多情况下,你会被建议在临床批准的实验室进行重新检测或扩展面板检测[38].你的医疗服务人员或遗传顾问可以为你安排这项测试。

了解更多关于直接面向消费者基因检测

与你的医疗服务人员交谈

如果你有问题乳腺癌易感基因1BRCA2BRCA1/2)或其他与乳腺癌相关的高风险遗传基因突变,或正在考虑进行基因检测,请与您的医疗服务人员交谈。188金宝慱亚洲体育

你的医疗服务人员可以帮助你了解你的乳腺癌风险,如果需要的话,可以把你介绍给遗传顾问。188金宝慱亚洲体育

我的家庭健康史工具

我的家族史工具是一个基于网络的工具,可以方便地记录和组织您的家庭健康史。当你与家人、医生或遗传顾问交谈时,它可以帮助你收集有用的信息。

在线工具,帮助您与您的医疗保健提供者交谈

有一些在线工具可以帮助你与你的医疗服务提供者谈论你患a的风险BRCA1/2遗传基因突变和患乳腺癌的风险。188金宝慱亚洲体育

记住,在线工具不能告诉你你是否患有BRCA1/2基因突变或者你会得乳腺癌。188金宝慱亚洲体育然而,他们可以帮助你与你的健康护理人员或遗传顾问谈论这些风险。

基因检测是如何工作的?

测试乳腺癌易感基因1BRCA2BRCA1/2)和其他遗传基因突变需要血液或唾液样本。

最好是在临床认可的实验室进行基因检测临床化验改善修正案(CLIA) [38].你可以通过你的医疗服务人员或遗传顾问进行检测。

你的医疗服务人员或遗传顾问可以帮助你了解检测结果,并给你最新的医疗建议。

如果你使用直接面向消费者的基因测试,在经CLIA认证的临床认可实验室进行基因测试,以证实研究结果[38].这确保了结果是完整和正确的。你的医疗服务人员或遗传顾问可以为你安排这项测试。

乳腺癌易感基因1而且BRCA2基因检测或扩展面板检测

在大多数情况下,第一个接受检测的人是患有乳腺癌(或相关癌症,如卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌)的家庭成员。188金宝慱亚洲体育

  • 如果没有发现突变,癌症不太可能是由于BRCA1/2或其他遗传基因突变包括在检测中。
  • 如果发现了基因突变,其他家庭成员可能也有相同的基因突变。如果是这种情况,他们应该考虑针对特定的基因突变进行靶向基因检测,或者包括该突变的扩展面板检测。

当一个家庭成员有遗传基因突变

仅仅因为家里的一个人有遗传基因突变并不意味着家里的每个人都有这种突变。只有同卵双胞胎有完全相同的基因。其他家庭成员也有部分相同的基因,但不是全部。

例如,如果你的母亲患有乳腺癌易感基因1基因突变,有50%的几率你会得乳腺癌易感基因1基因突变(你的基因一半来自你的母亲,一半来自你的父亲)。

如果你患有乳腺癌或卵巢癌的家人已经不在人世,或者不愿意接188金宝慱亚洲体育受检测(或者你不知道自己的家族病史),基因顾问可以帮助你决定是否有必要进行检测BRCA1/2测试或扩展面板测试。

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直接面向消费者基因检测

什么是直接面向消费者的基因检测?

直接面向消费者的基因检测(家庭基因检测)允许人们在不涉及医疗保健提供者或保险公司的情况下获得基因信息。

一份检测试剂盒已邮寄给您。检测通常包括在家里收集DNA样本,通常是用棉签擦拭你的脸颊内侧。您可以将样品寄回进行分析,并通过邮件或电话获得结果,或者将结果发布在网上。

对直接面向消费者的基因检测的担忧

使用直接面向消费者的基因检测试剂盒存在一些担忧,包括:

  • 他们提供的信息错误率很高[38379年].直接面向消费者的试剂盒所使用的基因检测方法通常尚未经过临床验证[38].
  • 测试可能是不完整的。他们通常只检测与乳腺癌相关的许多遗传基因突变中的少数。188金宝慱亚洲体育
  • 您的个人信息可能不安全。了解公司如何使用你的信息、如何保护它收集的信息以及是否与他人分享你的信息是很重要的。377].
  • 你必须自付测试费用(保险不包括在内)。

在对直接面向消费者的基因检测的任何结果采取行动之前,请遗传咨询师或受过培训的卫生保健提供者审查结果。他们可能会建议你去临床认可的实验室确认这些发现临床化验改善修正案(CLIA) [38].你的医疗服务人员或遗传顾问可以为你安排这项测试。

你的医疗服务人员或遗传顾问可以帮助你了解检测结果,并给你最新的医疗建议。

和你的健康护理人员或遗传顾问谈谈

基因检测的过程是复杂的。最好是与遗传咨询师或训练有素的医疗保健提供者见面,以决定是否进行检测。他们可以帮助你选择符合你需求的考试。

你的医疗服务人员或遗传顾问可以帮助你正确解释检测结果。如果检测不是在认证实验室进行的,您的医疗保健提供者可以安排一个临床基因检测来确认结果。

如果临床基因检测发现与乳腺癌相关的基因突变,你的医疗服务人员或基因咨询师可以帮助你对乳腺癌筛查和任何适合你的降低风险的选择188金宝慱亚洲体育做出明智的决定。

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基因检测成本

与你的健康保险公司联系,看看遗传咨询和基因检测的费用是否包括在你的计划中。

大多数保险计划都包括……的费用乳腺癌易感基因1而且BRCA2BRCA1/2)测试,如果您符合测试的标准。扩展面板测试的覆盖率因计划而异。

如果你符合检测标准或有个人或家族癌症史,通常会提供遗传咨询。

遗传顾问可以帮助你确定你的保险是否包括在内BRCA1/2或面板测试。

了解如果你的保险公司拒绝你的基因检测索赔应该采取的措施

《平价医疗法案》覆盖范围

负担得起的医疗法要求在2012年8月1日或之后开始的保险计划支付基因检测的费用(当医疗保健提供者建议进行检测时)。

如果你有BRCA1/2遗传性基因突变,《平价医疗法案》还要求咨询的覆盖面,以帮助你决定是否服用降低乳腺癌风险的药物适合你。188金宝慱亚洲体育

金融援助

如果你的医疗服务提供者建议你进行基因检测,但你没有保险,或者你的保险计划不包括基因检测的费用,或者你负担不起共同支付的费用,可能会有经济援助项目来帮助你。你也可以通过你所在医院的实验室或癌症基因检测项目获得经济援助。

大多数实验室的自费率为300美元或更低。

提供资助的基因检测公司名单。

直接面向消费者(在家)的基因检测成本

保险不包括…的费用直接面向消费者(家庭)的基因检测

临床试验

的人BRCA1, BRCA2BRCA1/2)或其他高风险遗传基因突变可能有机会加入乳腺癌或卵巢癌新筛查、风险降低和治疗方法的临床试验。188金宝慱亚洲体育

NCCN鼓励有BRCA1/2基因突变考虑参与癌症筛查和影像学临床试验。

188金宝慱真人亚洲体育®乳房保健热线

如果您或您所爱的人需要有关临床试验的信息或资源,请致电1-877 GO Komen乳房护理服务热线1-877- 465- 6636或发送电子邮件clinicaltrialinfo@komen.org

你西班牙语。

BreastCancerTrials.org与苏珊·g·科曼合作188金宝慱真人亚洲体育®提供自定义匹配服务以提供帮助寻找降低乳腺癌风险的临床试验188金宝慱亚洲体育

你也可以参观美国国立卫生研究院的网站找到临床试验。

了解更多关于临床试验

支持

有一个BRCA1, BRCA2BRCA1/2)或其他高风险遗传基因突变可能会从加入支持小组中受益。

有支持小组的人BRCA1/2没有得过癌症的基因突变患者和癌症患者的支持团体BRCA1/2有关的癌症。

我们的支持部分提供了帮助找到当地和在线支持团体的资源列表

例如,为那些因家族病史或遗传基因突变而患乳腺癌风险较高的人提供在线支持。188金宝慱亚洲体育

Sharsheret为患有遗传性乳腺癌和/或卵巢癌的犹太女性提供在线支持。它还提供与遗传顾问一对一的电话,为您和您的家人讨论基因检测和相关问题。

188金宝慱真人亚洲体育®支持资源

  • 如果你或你爱的人需要更多关于乳房健康或乳腺癌的信息,请致电1-877 GO Komen(1-877-465-6636)。188金宝慱亚洲体育所有电话都由训练有素的专家或肿瘤社工用英语和西班牙语接听,时间为美国东部时间周一至周五上午9点至晚上10点helpline@komen.org.你西班牙语。
  • 我们通过我们封闭的Facebook群-科曼乳腺癌群提供在线支持社区。188金宝慱亚洲体育Facebook小组为那些与乳腺癌有关联的人提供了一个讨论彼此经历的地方,建立强大的关系,为彼此提供支持。188金宝慱亚洲体育访问Facebook,搜索“科曼乳腺癌群”,请求加入封闭群。188金宝慱亚洲体育
  • 我们的情况介绍、小册子和其他教育材料提供额外的信息。

更新04/06/22